期刊简介

               本刊从妇女儿童出发,主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向,为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。                

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  • 杂志名称:中国妇幼健康研究杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
  • 国际刊号:1673-5293
  • 国内刊号:61-1448/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国妇幼健康研究杂志2002年第05期

结节性硬化的基因研究与诊断

金玉;张宏文;张蕴璟

关键词:结节性硬化症, 错构瘤, 肾, 多囊, 常染色体显性, 皮脂腺肿瘤
摘要:结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.