期刊简介
本刊从妇女儿童出发，主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向，为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。
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首页>中国妇幼健康研究杂志
- 杂志名称：中国妇幼健康研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
- 国际刊号：1673-5293
- 国内刊号：61-1448/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
促甲状腺素抵抗综合征的遗传基因突变
袁哲锋；赵正言
关键词：促甲状腺素, 促甲状腺素受体, 突变
摘要：促甲状腺素抵抗综合征是一种对正常生物活性的促甲状腺素分子敏感性下降的综合征.患者促甲状腺素水平升高,但不伴甲状腺肿.依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低.近年来促甲状腺素受体基因失活突变所致的促甲状腺素抵抗综合征已被逐步认识,促甲状腺素受体基因被认为是促甲状腺素抵抗综合征的候选基因之一.促甲状腺素受体基因突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变.突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷.但多数促甲状腺素抵抗综合征家族,并没有促甲状腺素受体基因缺陷,还需进一步研究其他基因突变及相关环境因素.
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