期刊简介
本刊从妇女儿童出发，主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向，为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。
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首页>中国妇幼健康研究杂志
- 杂志名称：中国妇幼健康研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
- 国际刊号：1673-5293
- 国内刊号：61-1448/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展
赵珏；王利权；金杭美
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 21-羟化酶缺失, 17α-羟孕酮, 糖皮质激素
摘要：先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症常见,占该病的90%～95%.不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析.目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查方兴未艾.治疗方法除了外科手术,糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法 使用剂量得当与否至关重要.
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