期刊简介

               本刊从妇女儿童出发,主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向,为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。                

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  • 杂志名称:中国妇幼健康研究杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
  • 国际刊号:1673-5293
  • 国内刊号:61-1448/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国妇幼健康研究杂志2009年第01期

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

邬晋芳;罗莉;余兵;李生斌;侯巧芳;刘钰新

关键词:21号染色体, 短串联重复序列, 遗传多态性, 唐氏综合征
摘要:目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.