期刊简介
本刊从妇女儿童出发，主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向，为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。
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首页>中国妇幼健康研究杂志
- 杂志名称：中国妇幼健康研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
- 国际刊号：1673-5293
- 国内刊号：61-1448/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断
路兴军；陶华娟；王冰；李锦亮；孙立宁
关键词：细胞游离DNA, 血清学筛查, 超声, 产前诊断, 性染色体异常
摘要：目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.
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