期刊简介
本刊从妇女儿童出发，主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向，为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。
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首页>中国妇幼健康研究杂志
- 杂志名称：中国妇幼健康研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心
- 国际刊号：1673-5293
- 国内刊号：61-1448/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：陕西省2000年科技期刊一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用
李翠；赵明刚；赵乐；王晓岩；王翔
关键词：荧光原位杂交, 唐筛高危, 核型分析, 产前诊断
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值.方法 选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值.结果 在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13％),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04％),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例.结论 FISH技术具有耗时短 、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用.
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